Молекулярно-генетическое исследование

Молекулярно-генетическое исследование является дополнительным методом диагностики, применяемым в патологической анатомии при исследовании различных злокачественных новообразований, когда постановка диагноза по гистологическим или иммуногистохимическим препаратам не представляется возможной или требуется уточнение ряда клинически важных параметров заболевания на генетическом уровне. Методики, применяемые при молекулярно-генетическом исследовании, основаны на выявлении в анализируемом образце ткани генетических аномалий (в т.ч. мутаций), позволяющих:

• отличить один вид опухоли от другого (дифференциальная диагностика);
• выявлять маркеры, отвечающие за лекарственную чувствительность опухоли;
• выявлять маркеры, связанные с благоприятным или агрессивным течением заболевания.

FISH-тест позволят диагностировать некоторые виды опухолей, определяет целесообразность использования некоторых химиотерапевтических препаратов:

• определяется наличие амплификации HER2 в случаях пограничного результата по данным ИГХ, что необходимо для назначения таргетной терапии;
• проводится диагностика, то есть выявление генетических перестроек специфичных для определенного типа опухолей, когда невозможно окончательно установить диагноз при помощи более простых методик, чаще всего это саркомы мягких тканей и опухоли головного мозга;
• генетические отклонения, вызывающие рак того или иного органа;
• при лимфомах эта методика используется в диагностических целях и для выявления факторов неблагоприятного прогноза, то есть показаний для ранней интенсификации лечения.

Проведение гистологического исследования, и в первую очередь FISH-теста – это экспертная работа, которая зависит от квалификации специалиста. Очень многие мутации, которые выявляются в опухолях, не всегда являются метками опухолей, они могут находиться и в доброкачественных образованиях или нормальных тканях.

Список наиболее часто определяемых генетических аномалий

Как оплачивается исследование?

В связи с тем, что молекулярно-генетическое исследование не входит в перечень медицинских услуг, выполняемых по ОМС, оплата данного вида исследований осуществляется засчет личных средств пациента. За более подробной информацией рекомендуем обращаться в вашу страховую компанию.