общая информация

Генетическое консультирование в онкологии

Медико-генетическое консультирование на сегодняшний момент является обязательной составляющей онкологической помощи. При клинико-генетическом обследовании ставится и подтверждается генетический диагноз, оцениваются риски, изучается и определяется этиология и патогенез наследственного рака, разрабатываются индивидуальные рекомендации по диагностике, лечению и профилактике.

Общие критерии генетического диагноза наследственного рака

молодой возраст возникновения онкологического заболевания;
наличие в семье одного и более родственника 1-й степени родства, страдающих злокачественным новообразованием;
накопление в семье злокачественных опухолей различной локализации (синдромальная патология);
двухстороннее поражение парных органов;
наличие первично-множественных опухолей у пациента и его родственников.

Что такое медицинская история и зачем она нужна?

Очень важно знать генетическую историю своей семьи. Знание медицинской истории семьи способно помочь генетику понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание – все это имеет определенное профилактическое значение.

Наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает 100%-ную вероятность разовития рака, но пациент должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Как правильно собирать медицинскую историю?

Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца. Существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии.
Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии. Некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп.
Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника. Те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске. Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:

дату рождения;
дату и причину смерти;
тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
возраст, в котором был установлен диагноз "рак";
воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
историю других медицинских проблем.

Что такое генетическое консультирование?

Это бБеседа со специалистом по генетике рака, которая включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития рака и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга.

Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы. После окончания консультации вы получите письменное заключение относительно вашего случая. Копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу, еЕсли в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования.

Какие самые частые формы наследственного рака?

Синдром	Ген	Болезни
Наследственного РМЖ и яичников	BRCA1, BRCA2	РМЖ у женщин, РМЖ у мужчин, рак яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, и др.
Ли-Фраумени	TP53	РМЖ, саркомы, острый лейкоз, опухоль головного мозга, рак коры надпочечников (адренокортикальный рак), и др.
Каудена (синдром множественных гамартром)	PTEN	Множественные гамартромы, РМЖ, рак эндометрия, щитовидной железы и др.
Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак)	MSH2, MLH1, MSH6, MPS2, EPCAM	КРР, рак эндометрия, яичников, почечной лоханки, поджелудочной железы, тонкой кишки, печени и желчевыводящих путей, желудка, опухоли головного мозга и РМЖ
Семейный аденоматозный полипоз	APC	Полипоз толстой кишки, КРР, рак тонкой кишки, опухоли головного мозга, рак желудка, кожи и др.
Наследственная ретинобластома	RB1	Ретинобластома, саркомы костей и мягких тканей, меланома, опухоли эпифиза
Множественных эндокринных неоплазий 1 типа (синдром Вермера)	MEN1	Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы, опухоли паращитовидных желез и гипофиза
Множественных эндокринных неоплазий 2 типа	RET	Феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы
Фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром)	VHL	Рак почки, феохромоцитома
Наследственного диффузного рака желудка	CDH1	Рак желудка, рак молочной железы

Получение негативного результата означает, что при прохождении тестирования не было выявлено мутации, повышающей риск развития рака. Следует учитывать, что возможно получение т.н. ложно-отрицательного результата, когда мутация в действительности есть, но её не удалось обнаружить при прохождении теста. Подобные ошибки могут быть обусловлены ограничениями применяемого метода.

В настоящее время разработаны также методы, которые позволяют изучить структуру всего гена – произвести его секвенирование, которое предоставит полную информацию об имеющихся в нем мутациях. Наиболее часто для этого используется метод, который получил название «next generation sequencing» – «секвенирование нового поколения». В случае если стандартное тестирование не дало нужного результата, но имеется высокая вероятность наличия мутации, врач может предложить проведение дополнительного исследование с использованием этого или подобных методов.