Библиотека
онкологического пациента
Рак пищевода общая информация

Молекулярно-генетическое исследование

Молекулярно-генетическое исследование является дополнительным методом диагностики, применяемым в патологической анатомии при исследовании различных злокачественных новообразований, когда постановка диагноза по гистологическим или иммуногистохимическим препаратам не представляется возможной или требуется уточнение ряда клинически важных параметров заболевания на генетическом уровне. Методики, применяемые при молекулярно-генетическом исследовании, основаны на выявлении в анализируемом образце ткани генетических аномалий (в т.ч. мутаций), позволяющих:

  • отличить один вид опухоли от другого (дифференциальная диагностика);
  • выявлять маркеры, отвечающие за лекарственную чувствительность опухоли;
  • выявлять маркеры, связанные с благоприятным или агрессивным течением заболевания.

FISH-тест позволят диагностировать некоторые виды опухолей, определяет целесообразность использования некоторых химиотерапевтических препаратов:

  • определяется наличие амплификации HER2 в случаях пограничного результата по данным ИГХ, что необходимо для назначения таргетной терапии;
  • проводится диагностика, то есть выявление генетических перестроек специфичных для определенного типа опухолей, когда невозможно окончательно установить диагноз при помощи более простых методик, чаще всего это саркомы мягких тканей и опухоли головного мозга;
  • генетические отклонения, вызывающие рак того или иного органа;
  • при лимфомах эта методика используется в диагностических целях и для выявления факторов неблагоприятного прогноза, то есть показаний для ранней интенсификации лечения.

Проведение гистологического исследования, и в первую очередь FISH-теста – это экспертная работа, которая зависит от квалификации специалиста. Очень многие мутации, которые выявляются в опухолях, не всегда являются метками опухолей, они могут находиться и в доброкачественных образованиях или нормальных тканях.

Список наиболее часто определяемых генетических аномалий

Вид опухоли Генетическая аномалия
Рак молочной железы Амплификация гена HER 2/neu Амплификация гена EGFR
Делеция гена PTEN
Рак желудка Амплификация гена HER 2/neu
Амплификация гена C-MET
Немелкоклеточный рак легкого Амплификация гена EGFR
Амплификация гена HER 2/neu
Транслокация гена ALK
Транслокация гена ROS1
Мутация гена EGFR
Рак (аденокарцинома) толстой кишки Амплификация гена HER 2/neu
Мутация гена K-RAS
Мутация гена BRAF
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Мутация гена PIK3CA
Мутация гена N-RAS
Меланома Мутация гена BRAF
Мутация гена c-kit
Метилирование гена MGMT
Увеальная меланома Моносомия 3-ей, 8-ой хромосомы
Нейробластома Амплификация гена N-myc
Делеция локуса 1р36
Делеция локуса 11q23
Медуллобластома Амплификация гена C-MYC
Определение наличия или отсутствия изохромосомы 17q (iso17q)
Опухоли головного мозга (олигодендроглиома) Делеция 1р36,
делеция 19q13
Опухоли головного мозга Метилирование гена MGMT
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Диффузные глиомы Мутация гена IDH1
Мутация гена IDH2
Саркома Юинга (примитивная нейроэктодермальная опухоль)
Светлоклеточная саркома
Транслокация участка 22q12
Синовиальная саркома Транслокация участка 18q11.2
Герминогенные опухоли Изохромосома 12р
Миксоидная липосаркома Транслокация гена DDIT3 (12q13)
Амплификация гена MDM2
Альвеолярная рабдомиосаркома Транслокация гена FKHR (13q14)
Рак почки Анеуплоидия теломерного участка 3р
Амплификация гена C-MET
Транслокация TFE3(Xp11)
Рак мочевого пузыря Полисомия 3,7,17 хромосом, делеция локуса 9p21
Делеция p16 (9p21)
Рак предстательной железы Амплификация гена AR(Xq12)
Делеция участка TMPRSS2-ERG (21q22)
Рак и предрак эндометрия (тела матки) Амплификация гена AR(Xq12)
Злокачественная мезотелиома Делеция p16 (9p21)
Лимфома Беркитта Транслокация t(8;14)(q24;q32)
Транслокация гена c-MYC t(8;22)(q24;q11), t(2;8)(p11;q24)
Лимфома зоны мантии Транслокация t(11;14)(q13;q32.3)
MALT лимфома Транслокация t(11;18)(q21;q21)
Лимфомы Транслокация гена BCL6
Гастроинтестинальные опухоли Мутация гена c-kit
Мутация гена PDGFRA

Как оплачивается исследование?

В связи с тем, что молекулярно-генетическое исследование не входит в перечень медицинских услуг, выполняемых по ОМС, оплата данного вида исследований осуществляется засчет личных средств пациента. За более подробной информацией рекомендуем обращаться в вашу страховую компанию.