показать полностью
Молекулярно-генетическое тестирование: что это и зачем об этом нужно знать? После установления диагноза рак легкого вам может быть предложено еще несколько важных исследований, среди которых может быть и молекулярно-генетическое. В чем его важность и как проводят этот анализ?
Ген – это инструкция, которая «предписывает» каждой клетке нашего организма как жить. Заложенная в инструкции программа «решает», что это за клетка, в чем состоит ее функция, когда ей нужно делиться, а когда приходит пора погибнуть. Здоровые гены уверенно контролируют процесс роста и воспроизводства клеток, и он имеет упорядоченный и предсказуемый характер. Появление мутаций (изменений в гене) нарушает этот механизм. Таким образом, мутировавшие гены становятся причиной сложной «ошибки», имеющей порой серьезные последствия для всей системы.
Мутации, запускающие злокачественный процесс, могут появляться в самых разных генах. Независимо от того, какие точно перемены запускают мутировавшие гены, их результат приводит к изменениям в клетке или группе клеток, вследствие чего они начинают расти и многократно делиться, образуя опухоль.
Наш организм состоит из более чем ста миллионов клеток. Рак может начинаться с изменений в одной-единственной из них. Прежде чем нормальная клетка превратится в злокачественную, должны появиться несколько мутаций.
Приобретенные мутации – причина развития так называемого спорадического рака. Они считаются самой распространенной причиной злокачественных новообразований. Наследственные же поломки несут ответственность всего за 5-10% случаев рака.
Изменения в генах, ответственных за клеточное деление, бывают разными. От онкологов, химиотерапевтов вы можете слышать множество терминов: мутации, слияния, альтерации, транслокации, трансформации, делеции, перестановки – все они описывают различные «поломки», происходящие в генах и вызывающие их аномальное, губительное для вашего организма поведение. При раке легкого могут происходить мутации в ряде генов, о которых вам, возможно, придется слышать от врача.
Таблица 1. Гены, в которых могут происходить изменения при раке легкого
Символ | Название гена |
EGFR | Рецептор эпидермального фактора роста |
ALK | Рецептор тирозинкиназы анапластической лимфомы |
KRAS | Вирусный онкогенный гомолог саркомы крыс 2 Кирстен |
ROS1 | ROS протоонкоген 1, рецептор тирозинкиназы |
MET | MET протоонкоген, рецептор тирозинкиназы |
ERBB2 (HER2) | Erb2 рецептор тирозинкиназы 2 (также известен как человеческий рецептор эпидермального фактора роста 2) |
BRAF | B-Raf протоонкоген, серин/треонин киназа |
RET | Ret протоонкоген |
FGFR1 | Рецептор 1 фактора роста фибробластов |
Как видно, мутации, которые встречаются при раке легкого, могут происходить во множестве генов.
В онкологии мутации, с которыми связано развитие злокачественных заболеваний, иногда называют «драйверными» (от английского driver — водитель) или «активирующими» мутациями.