Когда проводят молекулярно-генетическое тестирование?

Чтобы выявить драйверные мутации, врачам понадобится образец вашей опухоли. Его получают во время биопсии, которая является необходимым и очень важным диагностическим этапом. Биопсия – это метод исследования, в ходе которого врачи иссекают небольшой участок органа или опухолевой ткани и тщательно изучают его клеточный состав.

Молекулярное исследование опухоли – ключ к пониманию изменений, которые произошли в клетке и спровоцировали развитие опухоли. С его помощью онкологи смогут подобрать тот препарат, который будет максимально эффективно работать именно в вашем случае.

Биопсия чаще всего проводится еще на этапе диагностики. Во время изучения образца опухолевой ткани врач-морфолог подтверждает наличие в ней опухолевых клеток, определяет тип рака легкого – мелкоклеточный или немелколеточный, указывает гистологической тип опухоли (аденокарцинома, плоскоклеточная карцинома и другие типы), затем молекулярный генетик  проводит исследование ткани на наличие мутаций. На основании полученных результатов онкологи  составляют схему лечения.

Если больной получал таргетную терапию и она  перестала «работать», онколог может предложить вам пройти повторную биопсию, чтобы провести молекулярно-генетическое тестирование еще раз. Результаты исследования помогут понять причину устойчивости (например, выявить новую мутацию) и определиться с дальнейшей тактикой лечения.

Сегодня молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью комплексной диагностики рака легкого. Его результаты доступны уже через 1-3 недели после забора материала, что позволяет онкологам как можно быстрее приступить к наиболее эффективному лечению рака легкого.

Молекулярно-генетическое тестирование в России

В России более 20 лабораторий проводят молекулярно-генетическое исследование генов, поломки в которых происходят при раке легкого. Большинство из этих лабораторий входят в состав онкологических диспансеров. Несколько лабораторий расположены в крупных научных центрах. Российские лаборатории используют те же технологии, что и во всём мире, так что обычно результаты тестов, сделанных в РФ, не отличаются от выполненных за рубежом.

Лучшим образцом для выполнения подобных анализов является фиксированный кусочек опухоли, полученный при операции или биопсии. Специалисты называют его «гистологический блок» или просто «блок».

Убедитесь, что знаете, где хранятся ваши блоки: этот материал очень важен для проведения молекулярных исследований и определения наилучшей тактики лечения.

Если вы переезжаете или планируете продолжить лечение вне своего региона, то важно взять образцы опухоли с собой, потому что вашим новым врачам они могут понадобиться для уточнения типа опухоли и/или проведения дополнительных тестов. Блоки обычно хранятся в архиве патолого-анатомического бюро (отделения) того лечебного учреждения, где вам выполняли операцию или биопсию. Ваше право на получение своих блоков закреплено пунктом 31 Приказа Минздрава России от 24.03.2016 N 179н "О Правилах проведения патолого-анатомических исследований". Блоки могут быть выданы вам (пациенту) или вашему законному представителю. К блоку должно прилагаться хотя бы одно стекло с мазком-отпечатком.

Сегодня некоторые молекулярно-генетические анализы можно выполнить используя не только блоки , но и цитологические образцы: обычно это предметные стёкла с фиксированной на них взвесью клеток, но иногда они могут выглядеть по-другому. Отдельные тесты можно выполнить даже в плазме крови. Так что даже при отсутствии биоптата (если операцию или биопсию не делали, или блоки утрачены) можно выполнить по крайней мере некоторые молекулярно-генетические тесты.

В некоторых регионах возможна оплата за счёт ОМС. Также действует национальная программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения», в рамках которой российские онкологи могут бесплатно отправлять образцы своих пациентов на молекулярно-генетическое тестирование.

Уточните у своего врача, какие молекулярно-генетические тесты будут выполняться для вас

Ваш врач может назначить молекулярно-генетические тесты, рекомендованные при вашей форме опухоли. Например, при аденокарциноме лёгкого алгоритм тестирования обычно выглядит следующим образом: первым делом стоит определить, есть в клетках опухоли мутации в гене EGFR (рецептора эпидермального фактора роста), потому что изменения в этом гене – самые частые из тех, для которых существуют «таргетные» препараты. Если таких изменений не найдётся, то врач может назначить анализ на транслокации, затрагивающие ген ALK (рецептор тирозинкиназы анапластической лимфомы) и (при отсутствии транслокаций ALK) – на мутации в гене ROS1.

Сохраняйте информацию обо всех своих результатах молекулярно-генетических исследований. Они могут понадобиться в будущем.