Определение мутаций при меланоме кожи

На данный момент не для всех типов опухолей существует таргетная терапия. Для ее назначения у пациента должно быть выявлено определенное молекулярно-генетическое изменение. Дальше расскажем об этом подробнее.

В норме каждая клетка организма проживает определенный путь – она рождается, делится и умирает. В действительности активация этого механизма жизненного цикла довольно сложна и задействует много белков, которые реагируют на сигнал, проходящий через них к ядру клетки. Это так называемый сигнальный путь.

Ядро, в свою очередь, является центром управления клеткой. Эти сигналы могут указывать клетке расти, делиться или умирать. В норме все эти сигналы включаются и выключаются по мере необходимости.

Какова роль BRAF в данном пути?

В здоровых клетках сигнал роста «включает» белки (дает команду белкам активизироваться и работать). Когда сигнал достигает каждого белка в пути, он включает белок. BRAF получает сигнал через RAS.

BRAF передает его в MEK, а MEK передает его в ERK. ERK является последним белком в пути. Когда ERK включен, он включает гены в ядре, которые помогают клеткам расти. Когда сигнал прекращается, белки выключаются.

Как клетка становится злокачественной?

Если мутация затрагивает один или несколько белков в пути, белки могут не быть включены или выключены, как это должно было бы быть в норме. Это может привести к тому, что клетки выйдут из-под контроля и начнут бесконтрольно делиться, образуя опухоль.