Молекулярно-генетическое тестирование: что это и зачем об этом нужно знать?

После установления диагноза рак легкого. Вам может быть предложено еще несколько важных исследований, среди которых может быть и молекулярно-генетическое. В чем его важность и как проводят этот анализ?

Мутации и рак

Ген — это инструкция, которая «предписывает» каждой клетке нашего организма как жить. Заложенная в инструкции программа «решает», что это за клетка, в чем состоит ее функция, когда ей нужно делиться, а когда приходит пора погибнуть. Здоровые гены уверенно контролируют процесс роста и воспроизводства клеток, и он имеет упорядоченный и предсказуемый характер. Появление мутаций(изменений в гене) нарушает этот механизм. Таким образом мутировавшие гены становятся причиной сложной «ошибки», имеющей порой серьезные последствия для всей системы.

Мутации, «запускающие» злокачественный процесс, могут появляться в самых разных генах.

Независимо от того, какие точно перемены «запускают» мутировавшие гены, их результат приводит к изменениям в клетке или группе клеток, вследствие чего они начинают расти и многократно делиться, образуя опухоль.

Наш организм состоит из более чем ста миллионов клеток. Рак может начинаться с изменений в одной-единственной из них. Прежде чем нормальная клетка превратится в злокачественную, должны появиться несколько мутаций.

Приобретенные мутации — причина развития так называемого спорадического рака. Они считаются самой распространенной причиной злокачественных новообразований. Наследственные же поломки несут ответственность всего за 5-10% случаев рака.

Различные мутации

Изменения в генах, ответственных за клеточное деление, бывают разными. От онкологов, химиотерапевтов вы можете слышать множество терминов: мутации, слияния, альтерации, транслокации, трансформации, делеции, перестановки — все они описывают различные «поломки», происходящие в генах и вызывающие их аномальное, губительное для вашего организма поведение.

Молекулярное исследование опухоли — ключ к пониманию изменений, которые произошли в клетке и спровоцировали развитие опухоли. С его помощью онкологи смогут подобрать тот препарат, который будет максимально эффективно работать именно в вашем случае.

Биопсия чаще всего проводится еще на этапе диагностики. Во время изучения образца опухолевой ткани врач-морфолог подтверждает наличие в ней опухолевых клеток, определяет тип рака , указывает гистологической тип опухоли , затем молекулярный генетик проводит исследование ткани на наличие мутаций. На основании полученных результатов онкологи составляют схему лечения.

Если больной получал таргетную терапию и она перестала «работать», онколог может предложить вам пройти повторную биопсию, чтобы провести молекулярно-генетическое тестирование еще раз. Результаты исследования помогут понять причину устойчивости (например, выявить новую мутацию) и определиться с дальнейшей тактикой лечения.

Молекулярно-генетическое тестирование в России

В России более 20 лабораторий проводят молекулярно-генетическое исследование генов, поломки в которых происходят при раке легкого. Большинство из этих лабораторий входят в состав онкологических диспансеров. Несколько лабораторий расположены в крупных научных центрах. Российские лаборатории используют те же технологии, что и во всём мире, так что обычно результаты тестов, сделанных в РФ, не отличаются от выполненных за рубежом.

Лучшим образцом для выполнения подобных анализов является фиксированный кусочек опухоли, полученный при операции или биопсии. Специалисты называют его «гистологический блок» или просто «блок».

Убедитесь, что знаете, где хранятся ваши блоки: этот материал очень важен для проведения молекулярных исследований и определения наилучшей тактики лечения

Если Вы переезжаете или планируете продолжить лечение вне своего региона, то важно взять образцы опухоли с собой, потому что Вашим новым врачам они могут понадобиться для уточнения типа опухоли и/или проведения дополнительных тестов. Блоки обычно хранятся в архиве патолого-анатомического бюро (отделения) того лечебного учреждения, где вам выполняли операцию или биопсию. Ваше право на получение своих блоков закреплено пунктом 31 Приказа Минздрава России от 24.03.2016 N 179н "О Правилах проведения патолого-анатомических исследований". Блоки могут быть выданы вам (пациенту) или вашему законному представителю. К блоку должно прилагаться хотя бы одно стекло с мазком - отпечатком.

Сегодня некоторые молекулярно-генетические анализы можно выполнить используя не только блоки , но и по цитологические образцы: обычно это предметные стёкла с фиксированной на них взвесью клеток, но иногда они могут выглядеть по-другому. Отдельные тесты можно выполнить даже в плазме крови. Так что даже при отсутствии биоптата (если операцию или биопсию не делали, или блоки утрачены) можно выполнить по крайней мере некоторые молекулярно-генетические тесты.

В некоторых регионах возможна оплата за счёт ОМС. Также действует национальная программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения», в рамках которой российские онкологи могут бесплатно отправлять образцы своих пациентов на молекулярно-генетическое тестирование. На сайте программы – www.cancergenome.ru – врач может ознакомиться со списком выполняемых исследований и отправить материал на диагностику.

Уточните у своего врача, какие молекулярно-генетические тесты будут выполняться для вас

Определение опухолевых маркеров

У каждого пациента опухоль имеет свои уникальные характеристики точно так же, как уникальна его ДНК. Поэтому лечение, помогающее одному пациенту, может не принести никакой пользы другому. Чтобы узнать, насколько вероятно, что вам поможет конкретный вид лечения, врач может предложить вам пройти исследование на наличие опухолевых маркеров. Его также называют определением биомаркеров (сокращенное название биологических маркеров) или молекулярным исследованием.

Опухолевыми маркерами могут быть вещества — белки и другие соединения, которые вырабатываются в организме из-за присутствия злокачественной опухоли. Кроме того, опухолевыми маркерами могут быть протекающие в организме процессы, например особенности функционирования ДНК. Чтобы узнать, есть ли у опухоли специфические маркеры, удаленные во время операции ткани отправляют на анализ в специальную лабораторию , которая может располагаться в крупном онкологическом центре.